Özünüzü tapmaq çox əyləncəli idi nənə - pignoli ilə dünyaca məşhur makarondan, əslində belə deyil yüzdə bir İtalyan. Bəs genetik bir test dəstindən gələn əcdadlardan daha çox sağlamlıq risklərinə diqqət yetirən nəticələrin növbəti səviyyəsi nədir? Bu nəticələr geri qayıtmaq üçün qətiliklə daha az ləzzətli ola bilər. Ancaq evdə olan genetik testlər (23andMe kimi və daha ətraflı, tibbi kimi, Color kimi) tətil mövsümündə satışlarda artım oldu.
Tüpürcək şüşəsini göndərməzdən əvvəl, məlumatla nə edəcəyinizə (pis xəbər olsa nə olar?) Və məxfiliyin nə ilə nəticələnəcəyinə qərar verməlisiniz. Düzdür, genetik riskiniz sağlamlıq taleyiniz deyil; yaşınız, cinsiniz, ailə tarixiniz və həyat tərziniz də rol oynayır.
Genetik məsləhətçisi Mary Freivogel deyir ki, bir xəstəlik görəcəyinizi və ya almayacağınızı sizə deyə bilməz. könülsüz və keçmiş prezident Milli Genetik Məsləhətçilər Cəmiyyəti . Ancaq bir test sizə məlumat verə bilər.
İLƏ BAĞLI: DNT testi aldım və nəticələri şoka saldı
Pros
Hər şeydən əvvəl evdə tibbi genetik test dəstləri olduqca asandır. Şirkətlər boruya tüpürmək metodundan və ya eyni dərəcədə ağrısız bir şeydən istifadə edirlər - iynə və ya qan testi tələb olunmur. Və nəticələr DNT-siniz haqqında daha çox məlumat əldə etməyinizə kömək edəcəkdir. Bu yaxşı bir şeydir: Genlər doğuşda sabitləşir, beləliklə bu məlumatları həyatınız boyunca istifadə edə bilərsiniz. Tibb onsuz da yüksək dərəcədə fərdiləşməyə başlayır - məsələn, xərçəng müalicəsi bir şişin genetik tərkibinə əsaslana bilər və testlər vücudunuzun müəyyən dərmanlara necə reaksiya verəcəyini təxmin etməyə kömək edə bilər. Və daha da böyümək ehtimalı var: Xəstəxanaya girən hər kəsin DNT ardıcıllığını həyata keçirəcəyi bir zamana doğru gedirik, deyir genetikçi PhD, PhD, direktoru Mayo Clinic GeneGuide laboratoriya. Müəyyən xəstəliklər riskinin artdığını bilirsinizsə, bu riski azaltmağın yollarını tapa bilərsiniz. Əgər əlinizdə genetik məlumatlarınız varsa, tədqiqatçılar tərəfindən yeni kəşflərdən istifadə etməyə daha hazır olacaqsınız.
Yalnız 10 il əvvəl BRCA2 mutasiyalarına müsbət yanaşan qadınlarda yumurtalıqlarını və döşlərini çıxarmaq üçün profilaktik cərrahiyyə seçimi var idi. Ancaq daha çox araşdırma sayəsində bu gün onlarla melanoma və pankreas xərçəngi skrininqindən də danışardıq və yəqin ki, kolon xərçəngi müayinəsi vaxtını tənzimləyəcəyik, genetik məsləhətçisi və daxili xəstəliklər üzrə professor Suzanne Mahon deyir. Saint Louis Universiteti .
Məxfilik haqqında düşünün
Testlərdən birini etməzdən əvvəl gizliliyinizi və gələcək sığorta ehtiyaclarınızı nəzərə alın. Doğrudur 2008-ci il Genetik Məlumat Ayrımcılığına Dair Qanun (GINA) sizi işəgötürənlər və sağlamlıq sığortalayıcıları tərəfindən genetik testlər nəticəsində ortaya çıxan DNT məlumatlarına əsaslanan ayrıseçkiliyə qarşı qoruyur. Ancaq bu qorunma ömür, əlillik və ya uzun müddətli tibbi sığortanı əhatə etmir, buna görə də bu qaydaları almaq istəyə bilərsiniz əvvəl test.
Müxtəlif test şirkətlərinin hamısının məxfilik qaydaları var, lakin hər biri fərqlidir. Qanunvericilərlə dolu uzun açıqlamaları oxuyursanız və hələ də qarışıqsınızsa (tək deyilsiniz!), Müştəri xidmətinə zəng edin və izahatlar və izahatlar istəyin.
Unutmayın ki, şirkətlərin məxfilik siyasətləri dəyişə bilər - qanunlar da - və onlayn məlumat pozuntuları tez-tez baş verir. Üstəlik, hər hansı bir nəticəni sosial mediada və ya əcdad veb saytlarında paylaşan kimi bu məlumat artıq məxfilik siyasəti ilə qorunmur.
Düşünmək çox şeydir, xüsusən də məxfiliklə bağlı hipotetik narahatlıqlar sıçrayışlarla əvəz edildikdə, tibbi araşdırmalar getdikcə daha çox insan test etdikdə tələb olunur. Tədqiqatçılar DNT-ni sevirlər - bu xəstəliklərin səbəblərinə dair ipuçlarını tapmalarına kömək edir və müalicələrini tapmaqda və yeni dərmanlar inkişaf etdirmələrinə kömək edir. DNT-nin tədqiqat üçün istifadə olunmasına icazə verərsənsə - ümumiyyətlə test üçün qeydiyyatdan keçdiyiniz zaman qəbul et düyməsini vuraraq şəxsiyyətinizi gizli saxlamaq üçün addımlar atılır (yuxarıdakı bütün xəbərdarlıqlar hələ də tətbiq olunur).
Sağ Dəsti seçin
Bir dəstə başlamazdan əvvəl, ondan nə çıxarmaq istədiyinə qərar ver. Yalnız nəsil şəcərəsi ilə maraqlanırsan və sağlamlığına dair maraqlı xəbərləri öyrənmək istəyirsənsə, 23andMe və ya MyHeritage tərəfindən edilən bir testi seçə bilərsiniz. Həm əcdad, həm də sağlamlıq yoxlamaları aparan bu şirkətlər, hər genetik risk faktoru üçün hərtərəfli bir test aparmaq əvəzinə məlumatlarınızdakı isti nöqtələr üçün test aparırlar. Məsələn, 23andMe, məmə xərçəngi riskinizi artıra biləcək minlərlə insandan üç ümumi genetik dəyişiklik axtarır. Mayo’s Ferber deyir ki, bu xidmətlərdən alınan məlumatların və şərhlərin keyfiyyəti yüksəkdir, lakin əlbəttə ki, hər hansı bir müsbət nəticəni bir səhiyyə mütəxəssisi tərəfindən daha spesifik bir testlə yenidən yoxlamaq istərdiniz.
Daha ciddi suallarınız və ya qarmaqarışıqlarınız varsa - müəyyən bir xəstəlik üçün irsi bir riskə sahib olduğunuzdan şübhələnirsinizsə, deyək; o zaman Color, Invitae və ya Helix kimi şirkətlərin sağlamlığınızın müxtəlif sahələrini hədəf alan seçimlər edən testlərini nəzərdən keçirin. Rəng, bəzi xərçəng xəstəlikləri üçün riskiniz və vücudunuzun bəzi dərmanları necə emal etdiyi barədə məlumat verən bir test təqdim edir. Helix, daha kiçik biotexnika şirkətlərindən bir sıra dəstlər təklif edir. Sifariş verə bilərsiniz Mayo Klinikasının GeneGuide məsələn, qismən genlər və sağlamlıq haqqında bir dərsdir, eyni zamanda daşıya biləcəyiniz bəzi vəziyyətlər (məsələn, kistik fibroz) və ya ibuprofenin sizə necə təsir göstərməsi barədə məlumat verir.
Daha çox bilmək istəyirsinizsə və daha çox xərcləməyə hazırsınızsa, Veritas bütün genomunuzu sıralayır və bir çox digər sağlamlıq və ata haqqında məlumatları açıqlamaqla yanaşı xərçəng və ürək xəstəlikləri üçün riskinizi göstərir.
Maliyyəti yoxlamağı unutmayın: Ödənişinizi hərtərəfli baxımdan alırsınız və ən dərin testlərdən bəziləri bir neçə yüz dollara çatır. (Flex xərclərinizi istifadə edə biləcəyinizi və ya HSA fondları .)
Yedəkləmə üçün Erkən Zəng edin
Daha çox sualınız varsa, testdən əvvəl sərbəst bir genetik məsləhətçinizlə danışmağı düşünün. Bu mütəxəssislər (aspiranturada genetik məsləhətləri öyrənmiş və ciddi bir sertifikatlaşdırma prosesi keçmiş) faydaları, məhdudiyyətləri və riskləri anlamağa kömək edə bilər və ehtiyaclarınız üçün doğru testi seçdiyinizdən əmin ola bilərsiniz. Həm də sizi mümkün nəticələr barədə məlumat verə bilər və testlə bağlı narahatlıqlarınızı azalda bilərlər. Ən gözəl məsləhət, arxa tərəfdəki problemlərin qarşısını almağa kömək edir, deyə Saint Louis Universitetinin Mahon izah edir. Müxtəlif nəticələr ssenarilərini və hətta ailə dinamikasını necə idarə edə biləcəyiniz barədə danışa bilərik. Sonda test etməməyi seçsəniz, yaxşıdır - məsləhətçi sizə təzyiq göstərməyəcəkdir. Freivogel, ən azından məlumatlı bir seçim etdiyinizi söyləyir. Genetik məsləhətçilər də nəticələri şərh etməyə kömək edirlər. Baxın Milli Genetik Məsləhətçilər Cəmiyyəti yaxınlıqdakı mənbələri və məsləhətçini tapmaq (və ya telefonla məsləhətləşməyi bacaran birini) tapmaq.
Riski anlayın
Genetik bir testin müsbət bir nəticə göstərməsi vəziyyəti alacağınız mənasını vermir (və ya nəticə mənfi olduğu təqdirdə zəmanət verilir). Yenə də məlumatlar sizi gözlənilməz bir yola sala bilər. Ürək xəstəliyi riskinin yüksək olduğunu bilsəniz, həkiminiz profilaktik xolesterol dərmanı təklif edə bilər və dərmanı qəbul etməyin risklərini və faydalarını ölçməlisiniz. Xərçənglə əlaqəli bəzi nəticələr üçün, dərhal risk azaltma müalicəsindən intensiv nəzarətə qədər bir şeyə ehtiyacınız ola bilər. Ailənizə nəyi aşkarladığınızı söyləməyiniz lazım ola bilər.
Bütün bunlardan ötəri nəticələri necə öyrənmək istədiyinizi düşünün. 23andMe ilə nəticələr e-poçt vasitəsilə gəlir və genetik məsləhətlər daxil edilmir. MyHeritage, nəticələrinizə görə bir genetik məsləhətçi ilə bir seansı əhatə edə bilər, Color və Invitae isə nəticələrinizdən asılı olmayaraq bir məsləhətçiyə giriş təmin edir. Bir və ya daha çox geniniz klinik dərəcədə bir testdə yüksək riskli dəyişikliklər üçün müsbət nəticə verərsə, həkiminiz və ya bir genetik məsləhətçiniz nəticələr barədə danışacaq və sizi və ailənizi qoruyucu baxımdan idarə edəcəkdir.
Ailə ilə danışın
Ürəyində genetik test ailələrdir. Öyrəndiklərinizə əsasən həyatı dəyişə biləcək yeganə insan siz deyilik. Bir risk aşkar etsəniz, yaxın ailə üzvlərinizin sınaqdan keçmək istədiklərinə və irəliləməyə necə qərar verdiklərinə qərar vermələri lazımdır. Mövzunu ailənizlə müzakirə etməyin ən yaxşı yolunu tapmaq üçün genetik bir məsləhətçi ilə bu əvvəlki sessiyanı istifadə edin. İnsanlar bunun həmişə asan bir qərar olmadığını başa düşməlidir, deyir Freivogel. Ailə üzvləri ilə söhbət etmək üçün rəsmi qaydalar yoxdur və çox şey ailənizin çətin məlumatları necə ötürməsindən asılıdır.
Freivogel belə bir şey söyləməyi təklif edir: Sağlamlıqla əlaqəli bir genetik test edəcəm. Məni müəyyən bir xəstəliyə meylli bir genim olduğunu bilsəm, bunu sizinlə bölüşməyimi istəyirsiniz? Bu sualı verdikdən sonra ən yaxşı dinləmə bacarıqlarınızı işə salın: Gözlə əlaqə qurun və narahatlıqlarını özlərinə qaytarın. De ki, ‘xərçəngdən danışmaq çətin ola bilər’, Joann Bodurtha, MD, MPH, genetik tibb professoru Johns Hopkins Tibb Fakültəsi .
Bir test müsbət qayıdırsa və qohumlarınız nəticələrinizi eşitmək istədiklərini söylədilərsə, bu sözləri genetik məsləhətçisi Laura Panos Smithdən istifadə edin. Ambry Genetics Aliso Viejo, Kaliforniya laboratoriyası: Bir gendə dəyişiklik və ya mutasiya var ki, müəyyən xərçəng növləri üçün daha yüksək riskə girirəm. Bu xərçəng inkişaf etdirməyimin bir zəmanəti deyil, amma bu o deməkdir sənin risk də artırıla bilər. Daha əvvəl xərçəng tapmaq üçün edə biləcəyimiz şeylər və xərçəng inkişaf riskini azaltmaq üçün ata biləcəyimiz addımlar var. Sonra həyatda bir çox şey kimi, bununla birlikdə qarşılaşacaqsınız.
